Чем вызвано данное генетическое заболевание, какие признаки и методы лечения существуют в современной медицине, а также, почему болезнь очень сложно диагностировать читайте в нашей статье.

АГС – генетическое заболевание при котором, из-за нарушения синтеза гормонов в коре надпочечников, происходит снижение производства одного вида гормонов и усиленная выработка других. При АГС количество андрогенов (мужских половых гормонов) значительно превышает норму. При этом снижается производство кортизола и альдостерона, что негативно отражается на работе всего организма.

Кортизол нужен организму для правильной реакции на стресс и инфекции. Альдостерон – нормализует кровяное давление и отвечает за общее функционирование почек. Андроген – обеспечивает правильное формирование и рост половых органов. Гормональный дисбаланс приводит к развитию сложных болезней требующих ранней диагностики и правильного лечения.

Причины и патогенез адреногенитального синдрома

Патогенез адреногенитального синдрома заключается в мутации гена, который отвечает за синтез фермента необходимого для правильного производства гормонов коры надпочечников. АГС - генетическая форма заболевания, которая передается по аутосомно-рецессивному типу.

Причины и патогенез адреногенитального синдрома

Популярные статьи сейчас

Как ни в чем не бывало: после недавнего конфуза с юбкой Кейт Миддлтон появилась на встрече в Лондоне

Погубил не рак: безутешный отец Жанны Фриске рассказал тайну дочери, о которой она предпочитала молчать

Волосы убегают с головы: Ольга Бузова засветила огромные залысины – спасают только парики

Новое фото 72-летней Ротару взбудоражило Сеть: поправилась и постарела

Показать еще

К примеру, если АГС наблюдается у одного из родителей, то у новорожденного ребенка этой болезни не появится. В случае, если мама и папа носители мутации - вероятность заболевания ребенка от 0 до 25%. Когда один из родителей болен синдромом АГС, а второй является его носителем - вероятность рождения больного младенца составляет 75%.

Какие нарушения происходят в организме при АГС

В 90% случаев возникновения синдрома АГС обусловлены недостатком выработки фермента 21-гидроксилазы. Клинически различают три основные формы данного заболевания:

- Виральная – чаще встречается у девочек, начинает развиваться еще при вынашивании беременности. После родов у младенца наблюдается неправильное строение половых губ. Если форма заболевания более сложная, то могут возникнуть трудности с определением пола. В старшем возрасте для женского пола характерна маскулинизация. Она проявляется в низком тембре голоса, мускулистости и увеличенном клиторе. Внутренние половые органы (матка и яичники), как правило, развиты нормально.

- Сольтеряющая – проявления заболевания схожи с заболеванием кишечника и происходят из-за нарушения водно-солевого баланса. Из-за недостатка гормона альдостерона возвращение соли через почки в кровоток затруднено. Болезнь сопровождается рвотой и жидким стулом. Симптомы при адрогенитальном синдроме часто путают с симптомами при пищевом отравлении.

- Гипертоническая – при данной форме заболевания резко повышается давление, нарушается функция работы сердца и мозговое кровообращение. Сложно поддается медикаментозному лечению.

Сольтеряющий вид – это самая сложная форма заболевания. Если несвоевременно поставить диагноз, то возможен летальный исход пациента. Сольтеряющая форма АГС может развиться в тяжелую форму надпочечниковой недостаточности и привести к кризисному состоянию организма, которое характеризуется синюшностью конечностей, жидким стулом, тошнотой, сильной рвотой.

Дети, при таком состоянии, очень быстро теряют воду. Кожный покров становится сухим, снижается кровяное давление, учащается пульс. Приступ надпочечниковой недостаточности угрожает жизни ребенка и требует немедленного оказания помощи.

Какие нарушения происходят в организме при АГС

Признаки адрогенитального синдрома у детей

Дети с синдоромом АГС имеют признаки болезни сразу же после рождения. У новорожденных девочек может наблюдаться увеличенный клитор. Из-за этого в родильном зале девочек с адрогенитальным синдромом часто принимают за мальчиков. При более тяжелых формах болезни возможно развитие sinus urogenitalis и женского псевдогермафродитизма.

У детей с адрогенитальным синдромом в постпубертатном возрасте сильнее развита мускулатура. Изначально они опережают в росте своих сверстников, но потом рост останавливается, и дети остаются низкорослыми. Дети с АГС также опережают в половом развитии своих сверстников. У них рано происходит оволосение подмышек и лобка. Иногда оволосение начинается в 3-4 года, а половое созревание начинается уже в 6-7 лет.

У детей с адрогенитальным синромом наблюдается избыточная пигментация кожи и повышенное кровяное давление, которое практически не корректируется медикаментозно. Могут также появляться расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта.

У мальчиков происходит ранняя эрекция, пенис сильно увеличен, яички плохо развиты. Они имеют небольшой размер по сравнению с излишне крупным пенисом. У женщин наблюдается увеличение клитора, маскулинное телосложение, низкий грубоватый голос, оволосение происходит по мужскому типу. Молочные железы развиваются плохо из-за повышенного уровня андрогенов. Менструация не наступает совсем (аменорея) либо наблюдаются скудные, мажущие выделения. И женщины, и мужчины с синдромом АГС часто страдают бесплодием.

Как адреногенитальный синдром влияет на беременность

Вырабатывающиеся в большом количестве андрогены негативно влияют на протекание беременности. Женщины с адреногенитальным синдромом плохо вынашивают ребенка. Постоянно присутствует угроза срыва беременности и отслоения плаценты даже на поздних сроках. Для беременных женщин с признаками адрогенитального синдрома назначают специальную форму лечения, которой придерживаются длительное время и не прерывают вплоть до рождения ребенка.

Как адреногенитальный синдром влияет на беременность

При правильно подобранном лечении возможно рождение здоровых детей. Самое главное при беременности не допустить андрогенизации плода материнскими андрогенами, которые могут свободно проходить через плаценту. Чем сильнее их воздействие, тем выразительнее будут дефекты половых органов у новорожденных детей.

Своевременная диагностика при беременности, правильное назначение лечения адрогенитального синдрома позволят минимизировать проявление серьезных признаков заболевания.

Как выявить генетически опасный синдром АГС

Если у родителей имеется генетическая предрасположенность к болезни АГС, то новорожденным детям необходимо пройти специальное исследование - неонатальный скрининг.

Неонатальный скрининг позволяет своевременно выявить признаки адрогенитального синдрома у новорожденного ребенка и назначить лечение, которое будет:

- компенсировать недостаточные функции надпочечников

- препятствовать отклонениям при половом развитии

- обеспечит фертильность

Неонатальный скрининг способствует диагностике опасного генетического заболевания, а также своевременному назначению комплекса препаратов для его лечения.

Как выявить генетически опасный синдром АГС

Диагностирование также может проводить гинеколог и эндокринолог. Как правило, врачом проводится осмотр наружных половых органов пациента, делается УЗИ органов малого таза и надпочечников, а также сдается кровь на гормоны. Такой анализ позволяет определить уровень гормонов в коре надпочечников. В случае необходимости могут назначаться:

- Рентгенография – позволит оценить возраст костей и покажет, нет ли задержки в росте пациента

- МРТ и КТ - покажет наличие гиперплазии надпочечников

Как проходит диагностика новорожденных с помощью неонатального скрининга

Диагностику с помощью неонатального скрининга производят в первые дни жизни младенца. Делается это для того, чтобы предотвратить патогенез АГС и развитие тяжелых форм болезни. Для этого уже на четвертый день жизни у новорожденных детей берут кровь и наносят ее на специальную фильтровальную бумагу. Далее анализ направляется в лабораторию. Генетик производит специальное исследование и при подозрении наличия адрогенитального синдрома у детей, запрашивает у педиатра повторный анализ крови для диагностики заболевания.

Бывает такое, что повторный анализ получается отрицательным. Уровень 21-гидроксилазы в этом случае в норме. Причина ложного результата связана с общим состоянием ребенка в момент забора крови. Отрицательные результаты второго анализа показывают, что ребенок абсолютно здоров и у родителей нет повода для волнения.

Лечение адрогенитального синдрома

К сожалению, повторный анализ может оказаться положительным и уровень фермента 21 гидроксилазы в крови будет низким. Это означает, что у ребенка имеются признаки адрогенитального синдрома. Новорожденный вместе с родителями отправляется в отделение педиатрии, где становится на учет для дальнейшего обследования и назначения соответствующего курса лечения.

При синдроме АГС пациент проходит гормонотерапию, т.е. принимает препараты, которые восполняют недостаток глюкокортикостероидных гормонов в организме. Часто такое лечение продолжается всю жизнь. Люди находятся под постоянным наблюдением эндокринолога. Врач следит за протеканием болезни, по мере необходимости корректирует дозу гормонов.

Если форма заболевания более сложная, девочкам необходимо хирургическое вмешательство. Производится пластическая операция наружных половых органов и клитора. Женщинам с излишним оволосением, нерегулярным менструальным циклом, изменениями в голосе назначают эстрогены и антиандрогены. Однако данные препараты не избавляют от АГС, а лишь снижают его проявление. Отмена препаратов приведет к возвращению симптомов. Людям с таким диагнозом нужна постоянная психологическая помощь и поддержка близких.

Лечение адрогенитального синдрома

Адрогенитальный синдром и беременность

Часто возникает вопрос: "Можно ли паре иметь детей, если в семье есть больной с адрогенитальным синдромом? Могут ли родители иметь здоровых детей?"

Ответ – да, но при соблюдении некоторых условий. Современная гинекология предлагает несколько вариантов проведения дородовой диагностики. Один из методов - молекулярно-генетическое обследование плода. На 9 – 11 или 16 – 18 неделе беременности акушер-гинеколог проводит забор небольшого количества клеток плода из околоплодной жидкости и направляет их на молекулярно-генетическую экспертизу. Полученный диагноз показывает есть ли мутации в гене отвечающем за АГС.

К сожалению, предотвратить появление адрогенитального синдрома невозможно, так как данное заболевание является генетическим. В случае подтверждения диагноза у плода, родители принимают решение прерывать беременность или нет. При своевременном начатом лечении, грамотном планировании беременности и своевременном выявлении АГС у новорожденных прогноз протекания болезни благоприятный.

Смотри видео, в котором гинеколог отвечает на самые животрепещущие вопросы: